Биохимические методы изучения человека ( примеры)

 помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.)  Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с помощью биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу. В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена. Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость. Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию). Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат. Показания для применения биохимических методов: 1) умственная отсталость неясной этиологии; 2) снижение зрения и слуха; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов; 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.